男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

摘要：

目的 探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义.方法 染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子.结果 两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失.结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因.

关键词：性发育异常、SRY基因、SOX9基因

所属期刊栏目：19

分类号：R394.3

资助基金：福建省卫生厅青年科技项目2009-1-482;福建省科技计划重点项目2009Y00503;福建省卫生厅医这创新课题2009-CXB-41

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：26-28