基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

摘要：

目的 评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性.方法 利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的a2珠蛋白基因.结果 发现两例“假阳性”巴氏水肿儿.结论 基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见.

关键词：巴氏水肿:基因、产前诊断、α地中海贫血、假阳性

所属期刊栏目：19

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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