应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

摘要：

目的 为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法.方法 从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查.结果 发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失.对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR - STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失.结论 此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR - STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法.

关键词：先天性心脏病、22q11微缺失、STR位点

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分类号：R394.3

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：16-18