常染色体显性多囊肾一家系男性患者AZF微缺失研究

摘要：

目的 通过对一常染色体显性多囊肾家系男性患者进行AZF微缺失检测,了解其AZF基因缺失情况及不育原因.方法 用聚合酶链反应技术扩增ADPKD家系男性成员sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255等8个AZF位点,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照.结果 家系中1例严重少弱精子症男性患者存在sY254缺失.结论 该ADPKD家系男性患者AZF微缺失可能与其精子生成障碍相关.

关键词：常染色体显性多囊肾、AZF微缺失、家系

所属期刊栏目：19

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：山东省自然科学基金Q2003C02

在线出版日期：2012-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：12-13