应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变

摘要：

目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A ＞G突变热点的基因诊断方法.方法 针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A＞G,设计等位基因特异性扩增(amplification refiractory mutation system,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A＞G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证.结果 在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A＞G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符.结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法.

关键词：苯丙酮尿症、第6外显子、等位基因特异性扩增(ARMS)、突变热点、基因诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R394.3

资助基金：山西省科技攻关计划;山西省卫生计生委项目

在线出版日期：2011-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：28-29,6