核型为48,XXXY的异常核型一例起源分析

摘要：

目的 对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制.方法 选择DXS7593和DXS8064位点,对患者及其父母进行X染色体的短串连重复序列分析.结果 DXS7593位点检测提示患者的1条X染色体源自父亲,另2条X染色体源自母亲的同源染色体;DXS8064位点没有提供信息.结论 患者异常核型发生机制为母亲的生殖细胞X染色体第二次减数分裂不分离导致携带XX卵子与父亲生殖细胞第一次减数分裂不分离携带XY精子相结合,形成核型48,XXXY的胚胎.

关键词：48、XXXY、Klinefelter综合征、短串联重复序列

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：江苏省科技厅技术平台资金资助BM2008151

在线出版日期：2011-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：48-49,51