长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

摘要：

目的 探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询.方法 采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体.结论 平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询.

关键词：染色体、平衡易位、临床分析、遗传咨询

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：37-38