QF-PCR技术在胎儿超声异常病例快速产前诊断中的应用研究

摘要：

目的 探讨分析荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 用QF-PCR技术和核型分析两种方法对180例产前诊断样本进行检测,比较结果.结果 核型分析:共有175例产前诊断样本成功进行细胞培养,核型分析报告在2-3周发出;其中正常133例,异常42倒.QF-PCR结果:所有样本均成功在48h内进行QF-PCR检测;共检出染色体数目正常145例,异常35例,其中核型分析检测到的10例21-三体、13例18-三体、4例13-三体、5例45,X、1例三倍体用QF-PCR方法全部检出,1例46,XY,der(14;21)(q10;q10)和1例46,XX,der(14;21)(q10;q10),QF-PCR检测结果为21-三体.QF-PCR技术对五种常见染色体非整倍体的检出率为100%,无假阳性.结论 QF-PCR技术能够在48h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值.

关键词：荧光定量PCR、产前诊断、非整倍体、STR(短串联重复序列)

所属期刊栏目：19

分类号：R714.21(妇产科学)

资助基金：广东省自然科学基金;广州市科技局重点科研项目

在线出版日期：2011-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：57-59