高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨
目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊.方法 病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV＞82fl,MCH＞26pg抗凝血1903份.用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2和HbF含量;对HbA2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测.结果 当HbA2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA2＞2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P＜0.001),与对照组差别有统计意义.当HbA2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P＜0.001).结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法.HbA2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断p地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想.
高效液相色谱法、HbA2、HbF、地中海贫血、阈值
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R394.13
国家十一五科技支撑计划2006BAI05A02;广东省计生委基金2008003;2008011;2009208
2011-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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