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无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

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目的 探讨AZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测.用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测.并对DAZ基因在人不同组织的表达进行了研究.结果 5例无精子症患者同时具有位于AZFc亚区中DAZ基因的sY254和sY255位点缺失.53例患者未见sY254有点突变.只在睾丸组织中检测到DAZ基因的表达.结论 部分汉族无精子症患者可能与AZFc的缺失有关.

无精子症因子(AZF)、无精子症缺失(DAZ)、缺失、无精子症、少精子症

19

R698.2(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))

2011-12-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

35-36,32

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

19

2011,19(7)

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