α β复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析

摘要：

目的 通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率.方法 采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断.结果 在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),α β复合型地中海贫血26例(6.57%).α β复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%.α β复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TATAbox-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因).红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在α β复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P＞0.05).结论 α β复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少α β复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.

关键词：α地中海贫血、β地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：31-32