表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

摘要：

目的 研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况.方法 用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点.结果 家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外50名正常人均不存在此突变.结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症.

关键词：表皮松解性掌跖角化病、角蛋白9基因、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R394.3

资助基金：山东省自然科学基金Q2003C02

在线出版日期：2011-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：29-30