结节性硬化症一例

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,外显率可变,其发生率为1/9500～1/20000”1”,男女比例为1.44:1”2”,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤”3”,中枢神经系统的病理改变也颇具特征性.本文报告1例以临床上伴有面部多发血管纤维瘤、皮肤咖啡斑、脱色斑为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符.结合临床表现不同类型,本文对疾病的发生、遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论.

关键词：结节性硬化症、诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：122,59,封2