济宁地区唐氏综合征患者核型分析及发病相关因素研究

摘要：

目的 对近4年来收集的305例唐氏综合征(Down”s syndrome,DS)患者进行细胞生物学检查,分析其核型,对患者父母进行一般调查,结合细胞生物学分析,探讨其可能发病原因.方法 采患者外周血淋巴细胞培养,做常规染色体G带处理后进行核型分析.结果 经过对确诊的305例DS患者的染色体进行细胞遗传学分析,发现三种DS患者均有检出(21-三体型82.62%;易位型15.74%;嵌合型1.64%),且与双亲工作环境和母亲生育年龄有一定的相关性.结论 通过开展细胞遗传学分析,可以比较精确的检出DS,同时对于DS的高危人群,应尽早进行相关教育和检查,从根本上减少DS的发病风险.

关键词：唐氏综合征、核型分析、发病因素

所属期刊栏目：19

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：48-49