新疆回族中苯丙酮尿症基因的突变鉴定
目的 探讨新疆回族中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点.方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定7例回族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 在14个回族PAH等位基因中,共检出突变基因10个,包括错义突变5种、无义突变1种、剪切位点突变1种、缺失突变1种,其中的R243O和R176X为种纯合子突变,这些突变分布于六个外显子,均系在回族中首次发现.检出的突变基因中包含2种新的突变基因类型,即R155H和A300S基因突变,通过查阅国内外文献、查询PAH专业网站及www.pahdb.mcgill.ca国际PAH数据库,证实是国内未见报道的新突变.结论 新疆回族PKU患者中PAH基因突变具有明显的异质性特点,我们的研究丰富了PAH基因突变研究的内容,是我国PKU研究中民族资料的重要补充.
苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、基因突变、回族
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R394.112
2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
38-39,5
