先天性甲状腺功能减低症一家系TPO基因突变分析

摘要：

目的 对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减低症家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究.方法 对该家系中4名成员采样并提取DNA,用PCR扩增先证者TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3”端和5”端非翻译区,以DNA测序技术检测基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析.结果 先证者和其患同病的姐姐为TPO基因c.2268insT突变的纯合子,其父母均为此突变的杂合子.结论 TPO基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、TPO基因、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R725(儿科学)

资助基金：深圳市科技计划项目200702075

在线出版日期：2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：36-37,61