一例性发育异常患者SOX9基因PCP-SSCP分析

摘要：

SOX9是控制调节人胚胎早期发育和睾丸发育一个重要相关基因.本研究对一例克性发育异常患者进行细胞遗传学染色体分析和对SOX9的外显子序列进行PCP-SSCP电泳分析,发现其细胞染色体水平正常,在第二个外显子处存在突变位点,从而导致ssDNA的空间构象发生改变.

关键词：SOX9、PCR-SSCP、性发育异常

所属期刊栏目：19

分类号：R394

资助基金：福建省科技厅重大科技项目2009Y01010801;福建省卫生厅青年基金科研课题2009-1-48;福建省医学创新课题2009-CXB-41

在线出版日期：2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：31-32