山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究
目的 探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析.结果 患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121).对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979).TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722).结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子.
非综合征性唇腭裂、亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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R394
山东省计划生育科技发展项目
2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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