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西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

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目的 通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查,降低缺陷儿发生.方法 检测促甲状腺刺激激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)筛查PKU.结果 在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿.发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例.结论 新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法.在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值.

新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能低下(cH)、苯丙酮尿症(PKU)

19

R722.1(儿科学)

2011-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2011,19(4)

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