α地中海贫血的基因诊断技术研究

摘要：

目的 建立一套设有内对照的、简便可靠的、诊断广东省常见的3种缺失型а地中海贫血的基因芯片技术,用于α地中海贫血的分子诊断.方法 自行设计5组引物,优化PCR反应条件,运用PCR,芯片杂交,根据荧光信号的有无及位置检测中国人常见的3种缺失型(-<”SEA>,-α<”3.7>,-α<”4.2>)а地中海贫血.结果 成功地检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血,检测结果与Southern blotting分析及直接测序的结果一致.结论 本研究所建立的方法准确、重复性好,便于临床样本分析及人群中α地中海贫血基因的筛查.

关键词：α地中海贫血、聚合酶链式反应、基因芯片技术

所属期刊栏目：19

分类号：R394.3

在线出版日期：2011-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：23-24