湖北土家族-糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究
目的 分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系.方法 采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变.结果 经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变.结论 该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因.
糖尿病伴耳聋、tRNAleu(UUR)基因、突变
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R394.5
2011-01-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
16-17,8