脆性X综合征发病机制与治疗研究进展

摘要：

@@ 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXs)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智能低下的40%”1”.FXS因在X染色体的长臂远端Xq27.3位点上有一个罕见的叶酸敏感的脆性部位而得名.1991年,Verkerk等”2”首次应用酵母人工染色技术,在Xq27.3处克隆出家族性智力低下基因(fragille X mental retardation 1,FMR1),并证实FXS发病的分子遗传学基础是FMR1基因的异常.

机标关键词：脆性部位、综合、发病机制、治疗、mental retardation、智能低下、发病率、遗传学基础、智力低下、染色技术、连锁遗传、酵母人工、FMR1基因、遗传性、染色体、家族性、叶酸、位点、敏感、克隆

所属期刊栏目：18

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2011-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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