45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习
目的 探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性.方法 与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率.结论 产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力.
染色体、45、X/46、X、i(Xq)、del(4)(pter→q33:)、产前诊断
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R596.1(全身性疾病)
2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
49-50,封底
