腓骨肌萎缩症分子突变研究现状

摘要：

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性.可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型.近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因.主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等.本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述.

关键词：腓骨肌萎缩症、外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因

所属期刊栏目：18

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金0901652

在线出版日期：2010-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：5-7,14