FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展

摘要：

软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病.他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征.新生儿的发病率大约为1:20000.近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关.这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸.

关键词：软骨发育不全、成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)、基因突变、侏儒症

所属期刊栏目：18

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2010-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1-2,13