染色体易位t(4;10)一家系分析

摘要：

@@ 病例:患儿,女,3岁2个月,系第二胎.足月顺产,出生时体重2.8kg,母乳喂养.生长发育迟缓,智力低下就诊.体格检查:身高85 cm,体重20.5kg,头围48cm,头颅形态异常,耳位低,特殊面容,眼距宽,鼻梁宽而低,颈部皮肤松弛,四肢无明显畸形,左手通贯掌,右手非通贯掌.心肺未发现异常.脑CT结果提示:脑发育迟缓.目前只能站立,不会走路,会说简单词语,不与人交流,反应差,表情呆滞,大小便不懂表达.

机标关键词：染色体易位、发育迟缓、智力低下、形态异常、体重、体格检查、皮肤松弛、母乳喂养、第二胎、站立、心肺、头围、头颅、四肢、顺产、生长、身高、颈部、结果、交流

所属期刊栏目：17

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2010-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：51,124