1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

摘要：

目的 分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义.方法 取18 331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色.每例标本观察20个核型,分析3～5个核型.如果遇到嵌合体,观察100例.结果 18 275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82.其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%.染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经.结论 染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.

关键词：染色体病、细胞遗传学、核型分析

所属期刊栏目：17

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：广州市医药卫生科技项目2009-YB-078;广州市卫生局重大项目2006-Zdi-19

在线出版日期：2010-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：47-50