大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析
目的 对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)两病筛查,探讨大连市两病的发病率.方法 CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺素(TSH)浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度,试剂由芬兰WAUAC公司提供.结果 大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1:2713,苯丙酮尿症的发病率为1:8662,与国内相关文献报道基本一致.结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义.
新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症
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R722.1(儿科学)
2010-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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