苏州地区1305例儿童遗传咨询者的细胞遗传学分析
目的 研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系.方法 按常规方法 制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 1305例遗传咨询者中染色体异常275例,异常检出率21.1%(275/1305).常染色体异常233例,检出率17.9%(233/1305),其中数目异常200例,占异常核型的72.7%(200/275),结构异常33例,占异常核型的12%(33/275);性染色体异常42例,检出率3.2%(42/1305),其中数目异常22例,占异常核型的8%(22/275),结构异常20例,占异常核型的7.3%(20/275).结论 儿童常染色体畸变以21-三体综合征最为多见,性染色体畸变以Tumer综合征最为多见;染色体畸变是导致儿童先天畸形、身材矮小、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据.
染色体病、异常核型、临床表型、儿童
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R596.1(全身性疾病)
2010-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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