α-地贫静止型基因分析及临床意义

摘要：

采用基因扩增法对产前孕妇检查是否携带有α-地贫基因缺陷.并对已检出的α-地贫静止型与平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性进行统计分析.在1432份受检α-地贫血样中有71例α-地贫静止型被检出.其中MCV＞80fl,同时红细胞脆性试验＞60%40例,MCV＜80fl和(或)红细胞脆性试验＜60%31例.结果 显示:MCV、红细胞脆性试验对α-地贫静止型的诊断意义不大.对于一方已确诊携带有--SEA基因的α-地贫夫妇,另一方必须进行α-地贫(包括α-地贫静止型)的基因检测,以防止HbH病的小儿出生则意义重大.

关键词：地中海贫血、静止型、基因诊断、HbH病

所属期刊栏目：17

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2010-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：18-19