石家庄地区153 679例新生儿疾病筛查苯丙酮尿症结果分析
目的 通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究石家庄市新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法 新生儿出生后72h,喂足6次母乳后采足跟血,滴到美国产新生儿筛查S&$903专用滤纸片上,自然晾干制成干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(Phe)浓度Phe≥2mg/dl进行检查.结果 与结论 1997.7～2008.9共筛查153 679例新生儿,确诊PKU患儿24例,发病率为1/6403.高于我国PKU发病率平均水平1/11 180,符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.
新生儿疾病筛查、苯丙氨酸、苯丙酮尿症
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R722.1(儿科学)
2010-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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