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9p三体误诊为21三体一例

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@@ 病例:一对年轻夫妇来做遗传咨询:有一个4岁智力低下的男孩,在某医院诊治时,染色体检查为21三体综合征,现在想再生育,应做哪些检查或治疗?将患儿当时做的"染色体检查报告"和"染色体核型分析报告"拿给我们看,核型分析报告中的21号染色体三个排列中,其中一个比另两条21号大,且带纹显示与21号的深染区相反,我们认为此多出的一条不是21号染色体.在对夫妇进行咨询和全面检查后,未发现各系统异常,非近亲结婚,也无相应的家族史.建议他们将孩子带来,三人同时进行染色体检查,根据检查结果,再给予他们生育方面的指导和建议.

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R596.1(全身性疾病)

2009-06-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2009,17(6)

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