干扰素-r基因多态性与阵发性睡眠性血红蛋白尿的关联研究

摘要：

目的 探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)与干扰素-r基因(IFN-r)多态性基因多态性和IFN-r血中表达水平的相关性.旨在研究此基因多态性在PNH发病机制中的作用.方法 对36例成人PNH患者和40例健康对照组外周血标本,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,分别检测单个核细胞中的IFN-r基因多态性的变化.结果 结果表明:PNH组IFN-r(874T)等位基因频率(33.33%)显著高于对照组IFN-r(10.0%),P＜0.05;从组IFN-r含量(1.760±0.108)显著高于对照组(0.721±0.065),P＜0.05,两组之间比较差异有显著性意义,提示该等位基因频率增高和血清IFN-r的蛋白表达与PNH相关.结论 我国北方地区汉族人IFN-r基因874A位点的多态性和血清IFN-r的蛋白表达水平显著升高,并在PNH的疾病病程中起重要作用,IFN-r启动子基因874T可能是PNH易感性基因之一.

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿、细胞因子、基因多态性

所属期刊栏目：17

分类号：R556.64(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：9-10,12