21三体综合征的快速基因诊断
目的 探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法.方法 选用位于21号染色体Down”s综合征核心区(21q21-21q22)内及其附近的短串联重复序列(STR) (D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446),建立STR-PCR快速诊断平台.通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价.结果 在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2:1条带的占5/10,其余位点杂合度(64.29%-92.86%)及相互间的符合率为100%.4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征.结论 6个STR位点(I)21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446)可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断.
短串联重复序列STR、聚合酶链反应PCR、21三体
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R394
2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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