一个成人多囊肾疾病家系研究分析

摘要：

目的 通过一个家系分析.探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素.方法 通过对一个多囊肾家系三代20例家庭成员进行调查,并对六例患者进行B超、肝肾功能检查.结果 患者主要表现为双侧肾脏多发性囊肿,部分患者合并肝脏多发性囊肿,多于35岁以后起病,伴有腹胀,高血压,血尿等症状,部分患者行囊肿去顶开窗手术,有一例患者合并多囊脾.家系遗传分析表明该疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病,其中多囊肝为肾外表现.结论 本病发病机制与基因缺陷相关,尤其是PKD1、多囊蛋白-1、PKD2、多囊蛋白-2、PKD3等,家系中如果亲代发病,子代中亦会有发病.年龄在35岁以后为多.

关键词：多囊肾、常染色体显性遗传、家系分析

所属期刊栏目：17

分类号：R692.12(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2009-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：109-110,100