424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究
目的 探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点.方法 应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交(FISH)、PCR等技术对非梗阻性无精子症(n=291)和严重少精子症患者(n=133)男性不育患者(共424例)进行细胞和分子遗传学检测.结果 424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常.部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点.结论 男性不肓最常见的遗传学病因为Klinefelter综合征和Y染色体AZFc缺失.Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用.细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据.
男性不育、遗传学、Y染色体微缺失、Klinefelter综合征
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R698.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
江苏省135工程重点学科开放课题”2001”34
2009-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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