南通地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析与临床研究
目的 研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率.方法 本文自2000年1月至2008年2月对174例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的174例患儿中,共检出异常核型61例,异常率35.06%.常染色体结构和数目异常49例,占异常核型的80.33%(49/61),性染色体结构和数目异常12例,占19.67%(12/61).男患儿114例,检出异常核型30例,异常率26.32%(30/114);女患儿60例,异常核型31例,异常率51.67%(31/60).结论 异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的.
遗传咨询、异常核型、智力低下、性发育异常、身材矮小
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R711.51(妇产科学)
2009-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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