低钾型周期性麻痹一家系相关基因分析

摘要：

目的 筛查低血钾性周期性麻痹家系的骨骼肌二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基、骨骼肌电压门控钠离子通道α亚基基因和钾离子通道KCNE3基因突变.方法 以Nal法提取患者和对照组新鲜外周抗凝血白细胞DNA,进行目的 片段的PCR扩增.然后对PCR产物作SSCP分析,最后对部分小片段产物行克隆测序,较大片段产物直接测序.结果 发现钙离子通道α1亚基11号外显子和26号外显子上共三个无义突变,其他位点均无突变.结论 该家系HypoPP发病机制可能存在另外的基因突变,有待进一步研究.

关键词：低钾型周期性麻痹、电压门控钙通道、电压门控钠通道、钾离子通道、单链构象多态性

所属期刊栏目：17

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2010-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：39-41