缺失型β-地中海贫血一个家系的产前诊断

摘要：

目的 对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断.方法 用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断.结果 父亲为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子,母亲为东南亚(SEA)缺失型HPFH,胎儿基因型为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子.结论 在β-地中海贫血筛查中应考虑到缺失型HPFH,当它有可能与β-地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断.

关键词：遗传性持续性胎儿血红蛋白、地中海贫血、基因型

所属期刊栏目：17

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：36,15