X连锁性铁粒幼细胞贫血家系新发现ALAS2基因G514A突变

摘要：

目的 明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因.方法 利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因,确定存在基因突变,之后通过测序分析明确具体突变的位点及碱基.结果 该两例患儿在ALAs2基因第5外显子都存在突变,该突变来自于母系家族,其母亲和外祖母为携带者;通过测序分析进一步明确具体的突变为ALAS2基因G514A突变,导致甲硫氨酸被异亮氨酸所替代.结论 该家系患者为ALAS2基因突变所致的X连锁性铁粒幼细胞贫血,存在一种新的突变基因-ALAS2基因第5外显子G514A突变.

关键词：铁粒幼细胞贫血、基因突变、ALAS2、PCR-SSCP

所属期刊栏目：17

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：16-17,26