DMD基因内微卫星标记对女性携带者的诊断意义

摘要：

目的 对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者.方法 抽取家系成员外周血并提取基因组DNA,选取3个DMD基因内微卫星标记作引物进行PCR扩增,扩增产物经ABI PRISM 377测序仪电泳后进行连锁分析.结果 在我们所研究的Duchenne肌营养不良家系中,一女性个体为Duchenne肌营养不良致病基因携带者,而另一女性个体为正常基因型.结论 基因内标记可以排除染色体交换,运用DMD基因内微卫星标记可以成功诊断Duchenne肌营养不良家系中女性个体是否为致病基因携带者.

关键词：Duchenne肌营养不良、微卫星标记、携带者、诊断

所属期刊栏目：16

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-17