应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

摘要：

目的 用FISH对罗伯逊易位携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植.方法 对14例罗伯逊易位携带者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15周期.9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检,3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检;用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎移植.结果 15个PGD周期,共活检胚胎或MII卵母细胞120枚;取出卵裂球120个、第一极体18个,固定成功率92.8%(128/138);杂交成功率为96.1%(123/128).活检后胚胎继续发育69.2%(83/120);15例PGD周期中,移植13例;6例获得妊娠(6/13);其中女性携带者妊娠4例(4/4).男性携带者妊娠2例(2/9),二者差异具有显著性(P＜0.05).结论 1.对存在不孕因素的罗伯逊易位携带者做胚胎着床前遗传学诊断,选出正常/平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后.2.对女性罗伯逊易位携带者可首选极体活检,使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生.

关键词：罗伯逊易位、荧光原位杂交、着床前遗传学诊断

所属期刊栏目：16

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2008-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：66-68,封2