7个非综合征型耳聋家系患者的mtDNA A1555G突变分析

摘要：

目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征.方法 应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料.结果 7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性.突变的性质与临床表型的有关.结论 mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关.

关键词：非综合征型耳聋、线粒体DNA、A1555G突变、家系

所属期刊栏目：16

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：福建医科大学校科研和教改项目FJGXY04005

在线出版日期：2008-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：38-41