先天性心脏病胎儿心肌转录因子GATA-4基因突变检测

摘要：

目的 分析先天性心脏病胎儿中GATA-4基因的突变情况,期望为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据.方法 应用PCR-DNA测序技术在20例先心病胎儿病变部位的心肌组织中筛查GATA-4基因突变.结果 20例中,在1例先心病胎儿(ASD、VSD)中检测到一个突变(V267M),位于外显子4;在3例先心病胎儿中发现编码241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基均存在杂合同义突变(C→T),位于外显子3,并证实是一个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1062215).结论 GATA-4基因突变(V267M)可能与胎儿先天性心脏病发病有关;GATA-4723C/T基因多态性(rs1062215)与胎儿先天性心脏病的关系有待进一步证实.

关键词：先天性心脏病、转录因子GATA-4、基因突变、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：16

分类号：R394.112

在线出版日期：2008-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-37,140