MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系

摘要：

MTHFR(methylenetet rahydrofo late reductase亚甲基四氢叶酸还原酶),在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变(C677T)引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生.本文对MTHFR C677T多态性及其与唐氏综合征关系的研究进行了综述.

关键词：唐氏综合征、亚甲基四氢叶酸还原酶、叶酸、MTHFR、基因

所属期刊栏目：16

分类号：R394.22

在线出版日期：2008-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-16,4