21-羟化酶缺乏分子遗传学与临床研究进展

摘要：

@@ 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组类固醇转化为肾上腺皮质激素5种必需的酶缺陷引起的单基因、常染色体隐性遗传病.所有肾上腺类固醇激素合成都由一条负反馈调节,但是在这些肾上腺合成的类固醇激素中,只有皮质醇对ACTH的分泌发挥显著的反馈调节.由于低水平的皮质醇导致ACTH慢性过量分泌,以致肾上腺皮质增生,故这类疾病命名CAH.某一通路的缺陷,临床上,不仅有皮质醇及其他类固醇激素合成不足,也有接近阻断步骤的类固醇前体蓄积,并进入其他代谢途径,尤其是雄激素的合成[1,2].

机标关键词：酶缺乏、分子遗传学、先天性肾上腺皮质增生症、类固醇激素合成、adrenal hyperplasia、皮质醇、染色体隐性遗传病、负反馈调节、肾上腺皮质激素、缺陷、疾病命名、分泌、代谢途径、雄激素、单基因、醇转化、通路、前体、临床、成都

所属期刊栏目：16

分类号：R714.54(妇产科学)

在线出版日期：2008-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：9-11