肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究

摘要：

目的 用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性.方法 分子生物学方法及中医辨证分型方法.结果 在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,exon12突变率14.7%.中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点.结论 exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、中医辨证分型

所属期刊栏目：16

分类号：R394

在线出版日期：2008-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：12-14