眼皮肤白化病Ⅰ型患者TYR基因突变研究

摘要：

目的 对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型.方法 PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,应用错配PCR/限制性内切酶分析法进行突变的致病性研究.结果 在先证者TYR基因内检测到C24Y和R299S两个突变等位基因,其中C24Y突变是国际上尚未见报道的OCA1致病突变.结论 对1例中国大陆眼皮肤白化病Ⅰ型患者进行基因突变研究,发现并鉴定了一种OCA1致病性新突变-TYR基因C24Y.

关键词：白化病、眼皮肤白化病Ⅰ型、酪氨酸酶、基因突变

所属期刊栏目：15

分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2008-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：36-36,69