46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

摘要：

目的 报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用.方法 细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因.结果 病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY(+).诊断为46,XX男性性反转综合征; 病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY(+).诊断为46,XY女性性反转综合征.结论 细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段. SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性.

关键词：性分化异常、核型分析、聚合酶链反应、性别决定区基因

所属期刊栏目：15

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2007-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：48-50