10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.015
武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析
目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率.方法 回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 1931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型64种类型,196例,检出率为10.15%(196/1931),其中常染色体结构和数目异常106例,占异常核型的54.08%(106/196),性染色体结构和数目异常90例,占45.92%(90/196).结论 染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的.
遗传咨询、染色体、异常核型
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R596.1(全身性疾病)
2007-08-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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